UK zielt darauf ab, genetische Tests für alle Krebspatienten verfügbar zu machen

Ein Forschungsprogramm, das schließlich allen Krebspatienten den Zugang zu Gentests ermöglichen sollte, wurde mit 2,7 Millionen Pfund (4 Millionen Dollar) vom Wellcome Trust gefördert.
Das Programm, an dem das Institute of Cancer Research in London, The Royal Marsden, das Wellcome Trust Center für Humangenetik und Illumina Inc beteiligt sind, zielt darauf ab, mehr Krebsgene in mehr Menschen testen zu lassen.
Mutationen in einigen Genen, bezeichnet als Krebs-Veranlagungsgeneerhöhen erheblich die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person Krebs haben wird.
Obwohl Wissenschaftler ungefähr 100 Krebs-Prädispositionsgene identifizieren können, ist das Testen auf diese Gene im Vereinigten Königreich derzeit sehr begrenzt.
Die Suche nach Genmutationen ist jetzt schneller und zu einem vernünftigeren Preis als je zuvor als ein Ergebnis der jüngsten Fortschritte in Methoden zum Lesen des genetischen Codes, der Sequenzierung genannt wird.
Es gebe nun eine Möglichkeit, Krebs-Gen-Tests zu transformieren und die gesundheitlichen Folgen von mehreren Krebspatienten sowie deren Familien zu verbessern, erklärten die Wissenschaftler.

Professor Nazneen Rahman, leitender Forscher des Programms und Leiter der Genetik am Institut für Krebsforschung (ICR) und der Clinical Genetics Clinical Unit im Royal Marsden, sagte:

"Es ist sehr wichtig zu wissen, ob eine Mutation im genetischen Bauplan einer Person ihren Krebs verursacht hat. Dies ermöglicht eine individuellere Behandlung, so dass solche Menschen oft ein erhöhtes Risiko haben, einen weiteren Krebs zu bekommen und eine umfassendere Operation wählen können brauchen unterschiedliche Medikamente oder zusätzliche Überwachung.
Es verbessert auch die Informationen für Verwandte über ihre eigenen Krebsrisiken. Manchmal hat ein Verwandter auch ein erhöhtes Krebsrisiko und Screening- oder Präventionsmaßnahmen können eingesetzt werden. Genauso häufig gibt das Testen die beruhigende Nachricht, dass ein Verwandter kein erhöhtes Krebsrisiko hat und keine Interventionen benötigt. "

Gentests bieten die Möglichkeit, Krebs vorzubeugen

Es ist möglich, dass durch die Identifizierung von Krebs-Prädispositions-Genmutationen Krebs verhindert werden könnte.
Etwa 1.000 Frauen entwickeln im Vereinigten Königreich aufgrund einer Genmutation jedes Jahr Eierstockkrebs. Wenn dies bekannt war, bevor der Krebs sich entwickelte, hätten sich möglicherweise mehrere Patienten dazu entschlossen, ihre Eierstöcke zu entfernen, wodurch verhindert wird, dass sich der Krebs jemals entwickelt.
Angelina Jolie hat zum Beispiel durch genetische Tests herausgefunden, dass sie eine Mutation in ihrem BRCA1-Gen trägt, die sie einem höheren Risiko für Brust- und Eierstockkrebs aussetzt. Kürzlich gab sie bekannt, dass sie eine doppelte Mastektomie hatte, um Krebs vorzubeugen.
"Menschen mit Krebs aufgrund von Genmutationen zu identifizieren und ihren Angehörigen Tests anzubieten, ist eine sehr effektive Möglichkeit, Menschen mit dem höchsten Krebsrisiko zu helfen, bevor sie die Krankheit entwickeln", betonte Professor Rahman.

Das angestrebte Ergebnis des Programms Mainstreaming Cancer Genetics besteht in der Entwicklung klinischer Labor-, Analyse-, Interpretations- und NHS-Funktionen, die für die regelmäßige Verfügbarkeit von Informationen zur Genexpression bei Krebs erforderlich sind.

Das Programm wird dazu beitragen, Gentests schneller und einfacher zu machen

Ein neuer Test namens TruSight Cancer Panel wurde in Zusammenarbeit mit Illumina Inc. entwickelt, der neue Sequenzierungsverfahren nutzt und innerhalb von wenigen Wochen 97 Krebsprädispositionsgene auswerten kann. Der Test wird bis 2014 in Kliniken verfügbar sein.
Die Erzeugung der Geninformation ist jedoch nur der erste Schritt. Um irgendwelche Mutationen zu erkennen, ist es notwendig, dass die Daten genau ausgewertet werden. Die Folgen der Mutationen müssen dann genau verstanden werden, damit Ärzte eine korrekte klinische Beratung geben können.
"Die Analyse genetischer Daten und das Verständnis, wie Mutationen tatsächlich eine Person beeinflussen, ist enorm komplex. Eine echte Stärke dieses Programms besteht darin, dass die Analytiker direkt mit den Personen im Labor arbeiten, die die Daten generieren, und den Ärzten, die es verwenden müssen", sagte Professor Peter Donnelly, Leiter des Wellcome Trust Centers für Humangenetik an der Universität Oxford.
Ein neues Modell wird auch von dem Programm vorgeschlagen, wobei Gentests als Standardteil der Krebsbehandlung durchgeführt werden können.
"Viele krebskranke Menschen möchten so schnell wie möglich einen Gentest durchführen, um den Ärzten zu helfen, die beste Behandlung für sie zu planen. Die komplexe Entscheidungsfindung, die Menschen ohne Krebs vor einem Test beachten müssen, trifft häufig nicht zu", so Professor Sagte Rahman.
"Wir brauchen ein flexibleres System, das den Testprozess bei Bedarf vereinfacht. Dadurch können viel mehr Menschen von Gentests profitieren", fügte Rahman hinzu.

Das neue Modell wird zunächst bei Frauen mit Eierstock- oder Brustkrebs im Royal Marsden NHS Foundation Trust getestet. Ein kürzlich veröffentlichter Bericht ergab, dass nur 53% der neu diagnostizierten Brustkrebspatientinnen, bei denen ein hohes Risiko bestand, eine BRCA 1- oder BRCA 2-Mutation zu tragen, berichteten, dass ihre Ärzte sie aufforderten, Gentests zu erhalten.
Professor Martin Gore, medizinischer Direktor des Royal Marsden NHS Foundation Trust, sagte:

"Zu wissen, ob ein Patient eine Genmutation hat oder nicht, stellt einen wichtigen Teil bei der Erstellung von personalisierten Behandlungsplänen dar. Wir wollen in der Lage sein, die benötigten genetischen Informationen zu bekommen, wenn wir sie brauchen und immer mehr Patienten fordern Tests an. Dieses Programm wird dazu beitragen, genetische Tests schneller und einfacher zu machen. The Royal Marsden freut sich, bei seiner klinischen Umsetzung führend zu sein. "

Die Experten hoffen, dass sie am Ende ihres dreijährigen Programms ein "Toolkit" entwickeln können, das den gesamten Ablauf der Testung eines Krebsgens abdecken wird. Das Toolkit könnte dann im gesamten NHS verwendet werden, um allen Krebspatienten zu helfen, erklärten die Autoren.
Ted Bianco, amtierender Direktor des Wellcome Trust, schloss:

"Es wird viel erwartet, dass neue Technologien in der Genetik zu einem Wandel in der Medizin beitragen, und dieses Programm ist ein bedeutender Schritt auf dem Weg, dies zu verwirklichen. Mit dem hervorragenden Team klinischer und akademischer Wissenschaftler, die zusammengekommen sind, um die Projekt sind wir optimistisch, dass die Forschung für Menschen mit Krebs letztendlich einen echten Unterschied machen wird. "

Geschrieben von Sarah Glynn