Taubheit - Identifizieren aller genetischen Ursachen innerhalb der Reichweite

Über die Hälfte aller Taubheitsfälle, die sich in den Industrienationen von der Geburt bis zur Kindheit entwickeln, haben eine genetische Basis. Eine signifikante Anzahl von Menschen, die später im Leben Taubheit entwickeln, haben auch eine genetische Neigung, Forscher von Miami University und der University of Miami School of Medicine berichtet in der Zeitschrift Genetische Tests und molekulare Biomarker.
Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leben weltweit mehr als 360 Millionen Menschen mit Hörverlust.
Bisher haben Genetiker 1.000 Mutationen in 64 Genen im menschlichen Genom identifiziert, die mit Taubheit assoziiert sind.
Die Autoren erklärten, dass DNA-Sequenzierungstechnologien der nächsten Generation die Identifizierung genetischer Varianten, die Taubheit verursachen, beschleunigen.
In diesem letzten Bericht - "Next Generation Sequencing bei genetischem Hörverlust" - Susan Blanton, Mustafa Tekin, Xue Zhong Liu und Denise Yan sammelten und untersuchten Daten zu den Fortschritten bei der hochdurchsatzigen, massiv parallelen DNA-Sequenzierung, die nur bestimmte Bereiche des menschlichen Genoms, in denen Gene mit Schwerhörigkeit lokalisiert sind, amplifiziert und wiederholt sequenziert .
Diese Strategie wird "Targeted Resequencing" genannt. Wissenschaftler sind in der Lage, krankheitsbedingte Genmutationen viel schneller als durch das gesamte Genom zu lokalisieren.
Bisher, Über 1.000 DNA-Varianten an über 130 Stellen im menschlichen Genom, die als Ursache für Hörverlust identifiziert wurden und nicht mit anderen Symptomen oder Syndromen in Zusammenhang stehen, wurden lokalisiert.

Die Autoren haben geschrieben:

"Im Laufe des nächsten Jahrzehnts werden die meisten für Gehörlosigkeit verantwortlichen Variantengene identifiziert und dieses Wissen wird zur Entwicklung praktischer Behandlungen führen."

Kenneth I. Berns, MD, PhD, Chefredakteur von Genetische Tests und molekulare Biomarker "Die Kenntnis der genetischen Läsionen, die der Taubheit zugrunde liegen, wird die Entwicklung einer gezielten Therapie sehr unterstützen."
Genetische Patch teilweise wiederhergestellt das Hören - Wissenschaftler der Rosalind Franklin Universität für Medizin und Wissenschaft in Chicago verwendeten ein winziges genetisches Pflaster, um Gehör und Gleichgewicht bei tauben Mäusen mit dem Usher-Syndrom teilweise wiederherzustellen. Ihre Studie wurde in berichtet Naturmedizin (Ausgabe Februar 2013).
Die Wissenschaftler betonten, dass sich ihre Studie noch in einem frühen Stadium befindet, sich aber letztendlich zu neuen Therapien für das Usher-Syndrom, eine angeborene Hörstörung entwickeln könnte - die meisten Patienten mit Usher-Syndrom erblinden ebenfalls.
Genetischer Marker für altersbedingten Hörverlust - Wissenschaftler der University of South Florida identifizierten einen genetischen Biomarker für altersbedingte Taubheit (Presbyakusis). Sie behaupten, ihre Entdeckung sei ein wichtiger Durchbruch beim Verständnis und der Vorbeugung eines Zustands des Alterns, von dem etwa 30 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. Sie fügten hinzu, dass die genetische Mutation, die von denjenigen getragen wird, die schließlich Presbyakusis entwickeln, mit den Sprachverarbeitungsfähigkeiten bei Senioren verbunden ist. Ihre Ergebnisse wurden im Internet veröffentlicht Hörforschung (Ausgabe Oktober 2012).
Geschrieben von Christian Nordqvist