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Mysteriöse Allergie gegen Vibrationen: Das Gen gibt Hinweise

Stellen Sie sich vor, Sie würden mit den Händen klatschen oder eine holprige Busfahrt unternehmen und mit einem Ausschlag herauskommen. Für einige Menschen können diese Aktivitäten, ebenso wie das Trocknen der Hände mit einem Handtuch oder Laufen, zu einer Form von Nesselsucht führen, die Vibrationsurtikaria genannt wird.
Vibrationen können bei manchen Menschen zu Nesselsucht oder Urtikaria führen.

Nun glauben Wissenschaftler der National Institutes of Health (NIH), dass sie die genetische Mutation entdeckt haben, die dieser seltenen Krankheit zugrunde liegt. Die Ergebnisse werden online im Internet veröffentlicht New England Journal of Medicine.

Die Ergebnisse legen nahe, dass der Zustand, der in Familien auftritt, eine übertriebene Version einer normalen zellulären Antwort auf Vibration ist, bei der entzündliche Chemikalien aus den Mastzellen des Immunsystems freigesetzt werden.

Juckende rote Striemen oder Nesselsucht und andere allergische Symptome wie Hitzewallungen, Kopfschmerzen, Müdigkeit, verschwommenes Sehen oder ein metallischer Geschmack im Mund können dann auftreten.

Obwohl diese Symptome normalerweise innerhalb einer Stunde abklingen, kann die Reaktion mehrmals am Tag auftreten.

Wie kommt es zu einer allergischen Reaktion?

Bestimmte Reize bewirken, dass Mastzellen in der Haut und anderen Geweben Histamin und andere entzündliche Chemikalien in den Blutstrom und das umgebende Gewebe freisetzen. Dieser Prozess wird als Degranulation bezeichnet.

Schnelle Fakten über Allergien
  • Bei Amerikanern im Alter von 0-17 Jahren stiegen Nahrungsmittel- und Hautallergien in den 10 Jahren bis 2009-2011
  • Die Wahrscheinlichkeit von Hautallergien nimmt mit zunehmendem Alter tendenziell ab
  • Allergien sind bei Familien mit hohem Einkommen doppelt so häufig wie bei Familien mit Armutsrisiko.

Erfahren Sie mehr über Allergien

Bei manchen Menschen kann der Reiz ein Essen oder Staub sein. Bei denen mit Vibrationsurtikaria ist es Vibration.

Forscher des Nationalen Instituts für Allergie und Infektionskrankheiten (NIAID) und des Nationalen Humangenomforschungsinstituts (NHGRI), beide Teil des NIH, untersuchten drei Familien, die die Störung über mehrere Generationen erlebt haben.

Das Team evaluierte die erste Familie durch eine laufende Studie zu Hautallergien, die durch einen physischen Auslöser verursacht werden.

Sie untersuchten die Rolle von Mastzellen, indem sie die Blutspiegel von Histamin messen, während ein Patient eine Episode von vibrationsinduzierten Nesselsucht erlebte.

Die Vibration bewirkte, dass die Histaminspiegel schnell anstiegen, aber nach etwa einer Stunde sanken sie ab. Dies implizierte, dass die Mastzellen ihren Inhalt freigegeben hatten.

Zusätzlich wurde ein anderer Marker für den Abbau von Mastzellen, Tryptase genannt, in der Haut, die das betroffene Gebiet umgibt, beobachtet.

Interessanterweise verursachte Vibration bei Menschen ohne diese Bedingung eine geringe Freisetzung von Blut, Histamin und Tryptase. Dies deutet darauf hin, dass die Reaktion normal ist, aber Menschen mit dem ererbten Zustand erleben es stärker als die allgemeine Bevölkerung.

Die zweite Familie war in einer früheren Studie von 1981 an der Yale University vertreten.

Das NIH-Team erhielt DNA-Proben von 25 Mitgliedern dieser Familie, und zwei nahmen an dem Labor zur Auswertung teil. Durch diese Familie konnten die Wissenschaftler eine dritte Familie mit ähnlichen Symptomen kontaktieren.

Die Suche nach genetischen Anhaltspunkten

Der nächste Schritt war, nach einer genetischen Grundlage für die Störung zu suchen. Zu diesem Zweck führten die Forscher an 36 betroffenen und nicht betroffenen Mitgliedern der drei Familien DNA-Sequenzierungen durch.

Sie fanden eine einzige Mutation im ADGRE2-Gen, die von Familienmitgliedern mit Vibrationsurtikaria geteilt wurde, aber in nicht betroffenen Menschen nicht vorhanden war.

Das ADGRE2-Gen liefert Anweisungen für die Produktion von ADGRE2-Protein, das auf der Oberfläche von verschiedenen Arten von Immunzellen, einschließlich Mastzellen, vorhanden ist. In ADGRE2 gibt es eine Beta-Untereinheit in der äußeren Membran der Zelle und eine Alpha-Untereinheit auf der äußeren Oberfläche der Zelle.

Normalerweise interagieren diese beiden Untereinheiten eng beieinander, aber bei Menschen mit Vibrationsurtikaria beobachtete das Team eine weniger stabile Interaktion.

Wenn sich die Untereinheiten trennen, glauben die Forscher, dass die Beta-Untereinheit Signale innerhalb von Mastzellen erzeugt, die zur Degranulation führen. Dies führt zu Nesselsucht und anderen allergischen Symptomen.

Diese Interaktion scheint zu beeinflussen, wie Mastzellen auf bestimmte physikalische Auslöser reagieren. Wenn Sie dies verstehen, können Sie neue Einblicke in andere Zustände erhalten, die Mastzellen betreffen.

Zukünftige Forschungspläne umfassen das Herausfinden, was mit der Alpha-Untereinheit nach der Schwingung passiert, und das Verständnis, welche Zellsignale die Degranulation hervorrufen.

Dr. Anthony S. Fauci, Direktor von NAID, sagt:

"Die Ergebnisse dieser Studie decken faszinierende neue Facetten der Mastzellbiologie auf und erweitern unser Wissen darüber, wie allergische Reaktionen auftreten."

Dr. Dan Kastner, Ph.D., wissenschaftlicher Leiter des Intramural Research Program bei NHGRI und Co-Autor der Studie, sagt, dass die interdisziplinäre Arbeit bei der Enthüllung dieses "medizinischen Geheimnisses" die Kraft neuer Genomtechniken hervorhebt.

Medizinische Nachrichten heute hat bereits über die Forschung berichtet, die ein neu entdecktes Gen mit Asthma, Ekzemen und Heuschnupfen verbindet.

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