3b-international.com
Zwölf neue genetische Ursachen für seltene Entwicklungsstörungen entdeckt
Dank Forschern, die an dem weltweit größten Programm zur Sequenzierung von Diagnosen arbeiten, wurden insgesamt 12 neue genetische Ursachen für seltene Entwicklungsstörungen entdeckt. Dies sind die ersten Ergebnisse eines langfristigen Projekts, das darauf abzielt, 100.000 Genome bis 2017 zu sequenzieren.
Das Programm zur Entschlüsselung von Entwicklungsstörungen ist die weltweit größte Studie dieser Art.
Laut den Forschern in einer Veröffentlichung in NaturBis zu der Hälfte der Kinder mit schweren Entwicklungsstörungen, die wahrscheinlich genetisch bedingt sind, verzichten auf eine genetische Diagnose ihrer Erkrankung.
Das Programm "Discrhering Developmental Disorders" (DDD) soll Abhilfe schaffen und Daten von 12.000 Familien aus dem Vereinigten Königreich und der Republik Irland analysieren. Es ist das größte landesweite und genomweite diagnostische Sequenzierungsprogramm der Welt.
"Wir arbeiten in einem enormen Umfang, sowohl landesweit als auch im gesamten Genom, um Diagnosen für diese Familien zu finden", erklärt Dr. Helen Firth, die klinische Leiterin des DDD-Programms.
Die ersten Ergebnisse stammen aus der Analyse der ersten 1.133 Datenproben und haben zu einer 10% igen Zunahme des Anteils der diagnostizierbaren Patienten geführt.
Wie das Programm funktioniert
Die DDD begann im Jahr 2010 und ist eine Zusammenarbeit zwischen dem British National Health Service (NHS) und dem Wellcome Trust Sanger Institute - einer gemeinnützigen Stiftung, die medizinische Forschung unterstützt. Die Finanzierung des Projekts erfolgt durch den Wellcome Trust und das britische Gesundheitsministerium.
Mit 180 Klinikern aus 24 verschiedenen regionalen genetischen Diensten hat das DDD-Projekt bisher jedes Gen bei 1.133 Kindern mit seltenen Entwicklungsstörungen umfassend analysiert. Alle klinischen Informationen für diese Teilnehmer werden in einer Datenbank zusammen mit den genetischen Varianten aus dem Genom jedes Patienten zusammengestellt.
Die Datenbank ermöglicht es den Forschern, Daten für Patienten zu vergleichen, die Hunderte von Meilen voneinander entfernt leben. Wenn bei Patienten mit ähnlichen Symptomen ähnliche genomische Mutationen gefunden werden, wird die Suche nach ursächlichen Mutationen für bestimmte Erkrankungen stärker fokussiert.
"Dieses Projekt wäre ohne die landesweite Reichweite des UK National Health Service nicht möglich gewesen. Dadurch konnten wir eine Reihe von Familien vereinen, die Hunderte von Meilen voneinander entfernt leben, deren Kinder aber gleichwertige Mutationen und sehr ähnliche Symptome haben", erklärt Dr. Förde.
Von den 12 neu identifizierten genetischen Ursachen für Entwicklungsstörungen wurden vier entdeckt, nachdem identische Mutationen in zwei oder mehr voneinander unabhängigen Kindern beobachtet wurden, die in großer Entfernung voneinander lebten.
Anderswo wurde von den Forschern ein neues, distinktives Dysmorphiesyndrom gefunden, nachdem die Ähnlichkeit der Symptome und Gesichtszüge zweier nicht verwandter Kinder mit identischen Mutationen eines bestimmten Gens untersucht worden war. PCGF2, das fragliche Gen, ist an der Regulation von Genen beteiligt, die für die Entwicklung von Embryonen entscheidend sind.
Teilen Sie die Informationen global
Jede neu entdeckte Erkrankung wie diese wurde durch neue (de novo) Mutationen verursacht und nicht durch solche, die in den Genomen der Eltern der Patienten vorhanden waren. Die DDD hat somit gezeigt, wie wichtig es ist, genealogische Daten von Eltern zu verwenden, um den Forschern zu helfen, vererbte benigne Mutationen bei der Suche nach Ursachen herauszufiltern.
Trotz der großen Fortschritte, die das Projekt bisher gemacht hat, wird eine Reihe von Kindern, deren genetische Daten untersucht werden, immer noch ohne Diagnose sein. In einem Versuch, ihre Arbeit zu erweitern, teilt das DDD-Team begrenzte und anonymisierte Daten über diese speziellen Kinder international unter Verwendung der DECIPHER-Datenbank.
Senior Autor und Principal Investigator Dr. Matt Hurles erklärt die Bedeutung des globalen Informationsaustauschs:
"Es gibt einen klaren moralischen Imperativ sowohl für klinische Testlabors als auch für Forschungsstudien, um diese Informationen global zu teilen. DDD und DECIPHER haben gezeigt, dass die gemeinsame Nutzung von Daten den Familien die Diagnosen geben kann, die sie dringend benötigen. Diagnosen, die einfach nicht durchschauen lassen." bei den Daten isoliert. "
Die Möglichkeit, eine formelle Diagnose zu stellen, bietet eine Grundlage für die Suche nach Behandlungen und bietet den Patienten bessere Unterstützung, klinisches Management und hilft, bei Entscheidungen, die sie treffen, zu helfen. Das DDD-Projekt hat bereits gute Fortschritte gemacht, und hoffentlich werden mehr Patienten mit schweren und schlecht charakterisierten Störungen von der Arbeit profitieren.
Früher in diesem Monat, Medizinische Nachrichten heute berichteten über die Einführung des DNA-Screening-Kits 23andMe in Großbritannien. In den USA ist das Kit aufgrund der Vorschriften der Food and Drug Administration (FDA) jedoch weiterhin nicht verfügbar. Unser Spotlight-Feature-Artikel untersuchte das Problem.
Radfahren zur Arbeit kann Herzkrankheitsrisiko verringern
Radfahren zur Arbeit ist eine wichtige Strategie zur Prävention von kardiovaskulären Risikofaktoren, die zu Herzerkrankungen führen können, finden Sie zwei separate Studien, die gleichzeitig in der Zeitschrift Circulation and Journal der American Heart Association Journal of the American Heart Association veröffentlicht wurden. Der Wechsel vom Fahren zum Radfahren zur Arbeit kann das Risiko von Herzerkrankungen senken.
Bauarbeiter und Elektriker bei hohem Risiko von Asbest Exposition
Asbest Exposition ist bekannt, dass: Mesotheliom Lungenkrebs Asbestose Statistiken zeigen, dass es besonders unter Bauarbeitern und Elektrikern aufgrund ihrer ständigen Kontakt mit Baumaterialien und Staub ist, von denen einige Asbest enthalten, egal wie vorsichtig sie sind.
