Gentest für ankylosierende Spondylitis tritt näher

Eine neue Studie hat natürliche Variationen in einem Enzym des Immunsystems entdeckt, die Individuen anfällig für die entzündliche rheumatische Erkrankung ankylosierende Spondylitis machen können.
Die neue Studie stellt fest, dass bestimmte Paare von Varianten im ERAP1-Gen nur bei Menschen mit der entzündlich rheumatischen Erkrankung Spondylitis ankylosans gefunden werden.

In dem Proceedings der Nationalen Akademie der WissenschaftenForscher der University of Southampton im Vereinigten Königreich beschreiben, wie sie fanden, dass das Enzym ERAP1 beim Menschen sehr variabel ist, und spezifische Kombinationen von Varianten finden sich bei Menschen mit ankylosierender Spondylitis.

Ein besseres Verständnis dieser Variationen könnte zu einem Gentest führen, der den Menschen hilft, das Risiko einer Spondylitis ankylosans früher zu erkennen und die Krankheitsprognose zu verbessern, so die Forscher.

Ankylosierende Spondylitis ist eine chronische entzündliche Erkrankung, die hauptsächlich Gelenke in der Wirbelsäule betrifft. In schweren Fällen kann es zu einer vollständigen Fusion und Steifigkeit der Wirbelsäule führen, ein Zustand, der manchmal "Bambus-Wirbelsäule" genannt wird.

In den meisten Fällen entwickelt sich die ankylosierende Spondylitis zuerst bei jungen Erwachsenen im Alter von 20-30 Jahren, und die Krankheit ist bei Männern etwa dreimal häufiger als bei Frauen.

Schätzungen gehen davon aus, dass bis zu 0,5% der Menschen in den USA an dieser Krankheit leiden, während im Vereinigten Königreich, wo die Studie durchgeführt wurde, rund 200.000 Menschen mit dieser Krankheit diagnostiziert wurden.

Es gibt keine Heilung für ankylosierende Spondylitis, obwohl Behandlung Symptome und Schmerz verringern kann. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Progression verlangsamt wird.

Ein Gentest könnte "das Management der ankylosierenden Spondylitis revolutionieren"

Die Forscher sagen, da es bis zu 10 Jahre dauern kann, um die Krankheit zu diagnostizieren, könnte ein Gentest das Management der ankylosierenden Spondylitis revolutionieren.

Tim Elliott, Co-Leiter der Studie und Professor für experimentelle Medizin in Southampton, sagt:

"Diese natürlichen Variationen von ERAP1, die normalerweise an der T-Zell-Immunität beteiligt sind, prädisponieren Individuen für ankylosierende Spondylitis. Wir haben auch entdeckt, wie Variationen in ERAP1 seine Enzymfunktion verändern - und das bedeutet, dass es tatsächlich ein Ziel für die Entwicklung neuer Medikamente sein könnte um Spondylitis ankylosans zu behandeln. "

ERAP1 steht für Endoplasmatisches Retikulum Aminopeptidase 1. Eine seiner Funktionen ist es, Proteine ??in kleinere Stücke zu schneiden, die als Peptide bezeichnet werden, die vom Immunsystem erkannt werden können. Wenn das Immunsystem entscheidet, dass sie fremd sind, reagiert es, indem es den Selbstzerstörungsmechanismus der infizierten Zelle auslöst.

Verschiedene Varianten des ERAP1-Gens haben das Risiko einer Spondylitis ankylosans beeinflusst, obwohl nur wenig über ihre Wirkung und über ihren genauen Verlauf bekannt ist. Andere genetische und umweltbedingte Faktoren - von denen viele unbekannt sind - beeinflussen vermutlich auch die Chance, eine Erkrankung zu entwickeln.

Bestimmte Paare von ERAP1-Variationen sind mit ankylosierender Spondylitis verbunden

Für ihre Studie sequenzierten Prof. Elliott und seine Kollegen den DNA-Code von ERAP1-Variationen, die bei Patienten mit ankylosierender Spondylitis und Menschen ohne die Krankheit gefunden wurden.

Jede Person trägt zwei Kopien des ERAP1-Gens, das für das Enzym kodiert. Die Studie nahm mindestens 13 Varianten von ERAP1 auf und stellte fest, dass bestimmte Paare bei Patienten mit ankylosierender Spondylitis vorkamen, die nicht in der krankheitsfreien Kontrolle waren.

Das Team wollte sich nicht speziell mit ERAP1-Varianten bei ankylosierender Spondylitis befassen - sie untersuchten Verbindungen zu Krebs, als sie diese Entdeckungen machten. Sie werden weiterhin ERAP1-Variationen für alle Verbindungen mit Kopf-Hals-Krebs untersuchen.

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