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Asthma Gene einzigartig für Afroamerikaner
Genetiker in den USA haben ein neues Gen identifiziert, das bei Afroamerikanern einzigartig mit Asthma verbunden ist; eine Variante des Gens namens PYHIN1, die in europäischen Amerikanern fehlt. Die neue nationale Zusammenarbeit bestätigte auch vier weitere "trans-ethnische" Asthma-Gene, die in einer europäischen Studie veröffentlicht wurden, die letztes Jahr veröffentlicht wurde. Die neue Studie, die in der Online - Ausgabe vom 31 Naturgenetik, soll ein bedeutender Fortschritt in einer nationalen Anstrengung zur Lokalisierung der genetischen Wurzeln von Asthma sein.
Die Forscher gehören dem neu gegründeten EVE-Konsortium an, das aus neun Forschergruppen besteht, die beschlossen, sich zusammenzuschließen, nachdem sie entschieden haben, dass das Auffinden neuer Gene sehr schwierig wird, wenn man nicht Daten bündelt und Kräfte bündelt.
Dr. Carole Ober, Co-Vorsitzende des EVE-Konsortiums und Blum-Riese-Professorin für Humangenetik und Geburtshilfe / Gynäkologie an der University of Chicago, sagte den Medien, sie halte sie für eine "aufregende Zeit in der Asthmagenetik".
"Wir haben jetzt einen wirklich guten Griff auf mindestens fünf Gene, von denen sich jeder sicher denken könnte, dass sie Asthma-Risiko-Loci sind", sagte Ober und fügte hinzu:
"Wir konnten zeigen, dass fast alle Gene außer PYHIN1 trans-ethnisch und in allen Gruppen wichtig sind."
Die Herausforderung für das EVE Consortium bestand darin, die Macht von genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) zu erhöhen. Diese sind bei Genetikern beliebt, die nach Genvarianten suchen, die mit einem höheren Risiko für bestimmte Krankheiten verbunden sind. Sie nehmen genetische Daten von einer Gruppe von Patienten mit der Krankheit und vergleichen sie mit einer Kontrollgruppe ohne die Krankheit, und suchen nach Varianten, die häufiger in der Krankheitsgruppe auftreten.
Aber die Möglichkeiten von GWAS, wenn Sie nach Varianten komplexer Krankheiten suchen, reichen nur aus, wenn Sie Daten von Tausenden von Teilnehmern haben, eine logistische und finanzielle Herausforderung, die oft außerhalb der Ressourcen einzelner Forschungsteams liegt. Das ist der Grund, warum immer mehr Genetik-Studien mit GWAS die Arbeit von kollaborierenden Teams sind, die Ressourcen teilen.
Dr. Dan Nicolae, Associate Professor für Medizin, Statistik und Humangenetik an der University of Chicago, ist ein weiterer Senior Autor der Studie und Co-Vorsitzender des EVE Consortium. Er sagte, immer mehr Genetiker, die GWAS benutzen, um Krankheiten zu studieren, erkennen, dass "wenn man nicht viele Forscher zusammenbringt, die dasselbe tun, wird man nicht die Kraft haben, Gene zu finden."
"Das war die Motivation für neun Gruppen von Ermittlern, die zusammen kamen, um EVE zu gründen", erklärte er.
Die Forschungsgruppen hatten schon länger über die Idee des Konsortiums diskutiert, aber ihnen fehlte die andere wesentliche Komponente: Finanzen. Diese Projekte sind sehr teuer. Erst als sie vom US-amerikanischen Recovery and Reinvestment Act (ARRA) von 2009 einen Zuschuss von 5,6 Millionen US-Dollar erhielten, konnten die Teams zusammenkommen und Personal einstellen. Sie wurden auch vom National Heart, Lung und Blood Institute (NHLBI) und den National Institutes of Health unterstützt.
"Der Schlüssel war die ARRA-Finanzierung, die es uns ermöglichte, sie schneller zu bewegen", sagte Nicolae; es wäre ohne den Zuschuss nicht möglich gewesen.
Eine weitere wichtige Zutat, um die Macht von GWAS auf das Niveau zu heben, das notwendig ist, um Varianten zu finden, die mit dem Asthma-Risiko verbunden sind, ist ein Datensatz von einer ethnisch gemischten Bevölkerung. Die Gruppen, die für das EVE-Konsortium zusammenkamen, brachten Daten mit, die, wenn sie zusammengeführt wurden, europäische Amerikaner, afrikanische Amerikaner / afrikanische Kariben und Latinos mit einschlossen. Dies konnten Studien aus anderen Ländern bisher nicht leisten.
"Wir glauben, dass diese Heterogenität wichtig ist", sagte Ober, der erklärte, dass:
"Es gibt Unterschiede in der Asthmaprävalenz in diesen drei Gruppen. Daher ist es wichtig zu verstehen, ob diese durch Umwelteinflüsse oder durch Unterschiede in genetischen Risikofaktoren verursacht werden."
Asthma hat in den letzten Jahren in den USA zugenommen, besonders unter Afroamerikanern.
Für diese Studie sammelten die Forscher Daten von GWAS von Asthma, das insgesamt 5.416 Menschen mit Asthma, die von europäischen amerikanischen, African American oder African Caribbean und Latino Abstammung waren, und repliziert in anderen 12.649 Personen aus den gleichen ethnischen Gruppen.
Sie fanden fünf Varianten oder "Suszeptibilitätslokale" (eine über das 17q21-Gen und drei nahe den Genen IL1RL1, TSLP und IL33), die zuvor in einem separaten Datensatz von GABRIEL-Study-Forschern identifiziert worden waren, die 40.000 europäische Asthmafälle untersucht hatten schrieb ein Papier über es veröffentlicht im letzten Jahr in der New England Journal of Medicine.
Mit dem Vorteil ihrer ethnisch unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen konnten die EVE-Forscher jedoch ein neues Stück über diese vier Varianten in das Puzzle einfügen, wie sie in ihrem Artikel schreiben: "Wir berichten zum ersten Mal, dass dies der Fall ist Loci sind mit Asthma-Risiko in drei ethnischen Gruppen verbunden ".
Sie fanden auch einen "neuen Asthmaanfälligkeitslokus bei PYHIN1, wobei die Assoziation spezifisch für Individuen afrikanischer Abstammung ist". Der Polymorphismus war bei Europäern nicht vorhanden.
Die EVE-Forscher schließen daraus:
"Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass einige Asthmasuszeptibilitätsloci robust gegenüber Unterschieden in der Abstammung sind, wenn ausreichend große Probengrößen untersucht werden und dass stammspezifische Assoziationen ebenfalls zur komplexen genetischen Architektur von Asthma beitragen."
Angespornt durch diese Entdeckungen, gräbt das EVE Konsortium jetzt tiefer in die Daten ein, um mehr über die Genetik von Asthma herauszufinden. Sie wollen Gen-Umwelt-Interaktionen, Verbindungen mit Allergien und Lungenfunktion und die Rolle der gewebespezifischen Genexpression erforschen.
Nicolae sagte, dieses Papier sei nur der Anfang, eine Grundlage, um alle zusammenzuarbeiten und Daten und Ideen zu teilen, und "das wird eine Menge Forschung auf den Weg bringen".
Geschrieben von Catharine Paddock, PhD
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